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1.临床表现

患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

(1)神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。

(2)外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。

(3)其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

2.发病机制

典型PKU：苯丙氨酸羟化酶(PAH)。

非典型PKU：鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致。

3.诊断

(1)新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。

(2)尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。

(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。

(4)尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU.

(5)DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂，产前诊断。

4.治疗：饮食控制

限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食;

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。

值得注意的是：

苯丙酮尿症与其他遗传性疾病不同，如果能得到早期诊断和早期治疗，则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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