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1、病史

有维生素D缺乏史，多见于3个月-2岁户外活动少的婴幼儿。

2、临床表现

临床上按活动程度将本病分为四期，即初期、激期、恢复期、后遗症期。

(1)初期

多见6个月以内，特别是3个月以内的小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如夜惊、易激惹、烦躁、汗多刺激头皮而摇头等。血液生化改变轻微，一过性血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。此期常无骨骼病变，骨骼X线可正常或钙化带稍模糊。

(2)激期

多汗、夜惊、易激惹等症状更加明显。体征方面主要是骨骼的改变，表现部位与该年龄骨骼生长速度较快的部位相一致。6月龄以内婴儿以颅骨改变为主，如颅骨软化;6月龄以后可出现方颅、佝偻病串珠、佝偻病手镯或脚镯样改变;1岁左右的小儿可见鸡胸、郝氏沟;小儿开始站立与行走后可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成“〇”形或“X”形腿，有时有“K”形样下肢畸形;患儿会坐与站立后可出现脊柱畸形。严重低血磷使肌肉糖代谢障碍，出现全身肌肉松弛、肌张力降低和肌力减弱。此期血生化除血钙稍低外，其余指标改变更加显著，25-(OH)D3<8ng/mL。X线摄片有明显改变。

(3)恢复期

患儿经治疗或日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失，X线示临时钙化带重现，血生化恢复正常。

(4)后遗症期

患儿因症重常残留不同程度的骨骼畸形或运动功能障碍，多见于2岁以上小儿，临床症状消失，血生化正常，骨骼X线摄片干骺端病变消失。

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