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A1型选择题

1、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（ ）

A.酪氨酸羟化酶

B.谷氨酸羟化酶

C.苯丙氨酸羟化酶

D.二氢生物蝶呤还原酶

E.羟苯丙酮酸氧化酶

【答案】C

【解析】典型PKU 是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 (PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。

非典型苯丙酮尿症属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。所以，D是非典型苯丙酮尿症缺乏的，C是典型的苯丙酮尿症缺乏的。

2、21-三体综合征是（ ）

A.常染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

【答案】A

【解析】染色体病

3、新生儿缺氧缺血性脑病最常见的原因是（ ）

A.产伤

B.脑血管栓塞

C.贫血

D.发绀型先天性心脏病

E.围生期窒息

【答案】E

【解析】新生儿缺氧缺血性脑病是指因各种围生期高危因素所致新生儿窒息，进而使中枢神经系统受损，临床上有脑病的表现：意识状态，肌肉张力及原始反射异常。

新生儿缺氧缺血性脑病主要是由围生期窒息、缺氧所致。

4、下列关于辅食添加的叙述，正确的是（ ）

A.人工或混合喂养儿无须添加

B.从3～4个月后开始添加

C.年龄越小，添加的种类越多

D.应在婴儿健康，消化功能正常时添加

E.可以几种辅食同时添加

【答案】D

【解析】不论母乳喂养、人工喂养或混合喂养婴儿，都应按时添加过渡期食物(辅食)。添加过渡期食物(辅食)的原则：由少到多，由稀到稠，由细到粗，由一种到多种。应在小儿健康、消化功能正常时逐步添加。

A2型选择题

1、女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯。最可能的诊断

A.佝偻病

B.苯丙酮尿症

C.营养不良

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能减低症

【答案】 D

【解析】21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。所以此题选21-三体综合征。

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