0人已学时长：11min
立即听课主讲：
发表时间：2023-04-27 16:07:29 来源：京师杏林
儿科疾病——苯丙酮尿症的临床表现
【例题·A1型题】
苯丙酮尿症患儿主要的神经系统异常表现是
A.肌张力增高
B.行为异常
C.智能发育落后
D.惊厥
E.腱反射亢进
【答案】C
【解析】苯丙酮尿症通常在3～6个月出现症状，神经系统症状最突出的是智能发育落后，最特殊的是鼠尿臭味。
【例题·B1型题】
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.维生素D缺乏病
E.苯丙酮尿症
1.女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是
2.男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是
【答案】A；E
【解析】通贯手为21-三体综合征的特征性体征。患儿智力低下，特殊愚型面容，皮肤细嫩、肌张力低下，应诊断为21-三体综合征。尿液有鼠尿气味为苯丙酮尿症的特征性临床表现。患儿智能低下，皮肤色素减少，应诊断为苯丙酮尿症。软骨发育不良、VitD缺乏病均不会有智能低下。先天性甲减虽有智能低下，但不会出现上述特殊面容。
距2023年 医师实践技能 考试还有
000天
2023/6/14
免费课程
近期直播
0人已学时长：11min
立即听课主讲：
0人已学时长：4min
立即听课主讲：
0人已学时长：13min
立即听课主讲：
0人已学时长：10min
立即听课主讲：
0人已学时长：2min
立即听课主讲：
0人已学时长：9min
立即听课主讲：
0人已学时长：11min
立即听课主讲：
0人已学时长：4min
立即听课主讲：
0人已学时长：9min
立即听课主讲：
0人已学时长：0min
立即听课主讲：
0人已学时长：10min
立即听课主讲：
0人已学时长：3min
立即听课主讲：
0人已学时长：2min
立即听课主讲：
0人已学时长：4min
立即听课主讲：
0人已学时长：31min
立即听课主讲：
0人已学时长：5min
立即听课主讲：
0人已学时长：1min
立即听课主讲：
0人已学时长：6min
立即听课主讲：
0人已学时长：3min
立即听课主讲：
0人已学时长：35min
立即听课主讲：
0人已学时长：16min
立即听课主讲：
0人已学时长：24min
立即听课主讲：
0人已学时长：4min
立即听课主讲：
0人已学时长：36min
立即听课主讲：
0人已学时长：18min
立即听课主讲：
0人已学时长：25min
立即听课主讲：
0人已学时长：23min
立即听课主讲：
0人已学时长：11min
立即听课主讲：
150人已学时长：36min
立即听课主讲：
0人已学时长：8min
立即听课主讲：
600人已学时长：29min
立即听课主讲：
95人已学时长：28min
立即听课主讲：
1,120人已学时长：22min
立即听课主讲：
1,416人已学时长：30min
立即听课主讲：
914人已学时长：25min
立即听课主讲：
1,107人已学时长：28min
立即听课主讲：
5,071人已学时长：47min
立即听课主讲：
6,222人已学时长：18min
立即听课主讲：
6,281人已学时长：0min
立即听课主讲：
12,805人已学时长：43min
立即听课主讲：
2020临床执业医师笔试系统精讲直播课程（6月5日）
立即听课直播课时：6课时
主讲：王薇萍
2021临床执业医师资格考试-心血管系统
立即听课直播课时：8课时
主讲：王博士
2021临床执业医师资格考试【冲刺串讲班】
立即听课直播课时：12课时
主讲：王博士
2022临床执业医师资格考试【考点直播营（1月6日）】
立即听课直播课时：3课时
主讲：张旭
2021临床执业医师资格考试-私教点睛（晚间直播）
立即听课直播课时：4课时
主讲：王博士
2022临床执业医师资格考试【考点直播营（2月26日）】
立即听课直播课时：8课时
主讲：丁杰
2021临床执业医师资格考试-考点精讲班（正式课程）
立即听课直播课时：8课时
主讲：尹老师
2021临床执业医师资格考试-私教点睛（晚间直播）
立即听课直播课时：4课时
主讲：王博士
2022临床执业医师资格考试【考点直播营（12月2日）】
立即听课直播课时：4课时
主讲：张旭
2022临床执业医师资格考试【实践技能-第二/三站（4月3日）】
立即听课直播课时：8课时
主讲：张旭
