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京师杏林|2022年儿科主治医师考试备考知识点(11)

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先天性甲状腺功能减退症

1.先天性甲状腺功能减退症病因及分类

(1)散发性先天性甲低(原发性甲低):甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因。

(2)地方性先天性甲低:多因孕妇饮食缺碘导致。

2.临床表现 主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下等。

典型症状

(1)特殊面容和体态:皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部黏液水肿,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外。

(2)神经系统症状:智能发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝;

(3)生理功能低下:精神差,安静少动,对周围事物反应少,嗜睡,纳差,声音低哑,体温低而怕冷,脉搏、呼吸缓慢,心音低钝,肌张力低,肠蠕动慢,腹胀,便秘。

3.新生儿甲减特点 ①过期产、出生体重常大于4000克。②喂养困难、拒奶、呕吐。③胎便排出延迟、腹胀、便秘、常有脐疝。④皮肤发花、四肢凉、末梢循环不好。⑤心音低钝、心率减慢。⑥生理性黄疸延长。

4.地方性甲减 主要表现为智力发育落后、聋哑、神经肌肉运动障碍等,可分为神经型及黏液性水肿型,两种症状重叠者为混合型。

5.迟发性甲减特点

(1)发病年龄较晚,逐渐表现出甲状腺功能不足的症状。

(2)面色苍黄、表情淡漠、疲乏无力、学习成绩下降。

(3)食欲减退、嗜睡、怕冷、少动、便秘、皮肤粗糙、黏液性水肿。

(4)病程长者出现生长落后。

6.先天性甲状腺功能减退症治疗 早期确诊,一旦诊断确立,应终身服用甲状腺制剂,不能中断,否则前功尽弃。

甲状腺激素替代治疗从小量开始,逐步加到足量,然后采用维持量治疗。L-甲状腺素50μg/片,维持量:新生儿10μg/(kg·d);婴幼儿8μg/(kg·d);儿童6μg/(kg·d)。干甲状腺片40mg/片,维持量:2~6μg/(kg·d)。


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