2022年全国临床执业（助理）医师资格考试在即，希望各位考生能顺利通过考试，小编每天会发布一些高频考点，帮助大家复习，以下是本周的临床执业（助理）医师精选高频考点，更多精品网课、正版图书、冲刺密押试题想要领取的朋友可以扫描文章末尾的二维码，回复领取。

临床执业（助理）医师精选高频考点

遗传性疾病

1.21-三体综合征的临床表现：特殊面容(眼裂小、眼距宽鼻梁低平、外耳小、头小而圆)、智能落后(最突出、最严重)生长发育迟缓,伴发畸形,皮纹特点为手掌出现猿线。

2.21-三体综合征的细胞遗传学检查：根据核型分三型[标准型(占95%),易位型、嵌合体型]。

3.21-三体综合征的诊断：染色体核型分析确诊。

4.21-三体综合征的鉴别诊断：先天性甲状腺功能减退症(测血清TSH、T4和染色体核型分析鉴别)。

5.苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶基因突变致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积导致,为常染色体隐性遗传疾病。

6.苯丙酮尿症的临床表现：神经系统有智力发育落后(最突出)、行为异常；皮肤(由黑变黄,湿疹常见)；体味(明显鼠尿臭味)。

7.苯丙酮尿症的诊断：临床表现、血苯丙氨酸升高。

8.苯丙酮尿症的鉴别：四氢生物蝶岭缺乏症。

9.苯丙屏尿症的治疗治疗开始的年龄越小，预后越好：低苯丙氨酸配方奶治疗。

以上是京师杏林医考小编精心挑选的临床执业（助理）医师考试重要考点分享：遗传性疾病，对大家的复习有很大的帮助，更多精品网课、正版图书、冲刺密押试题想要领取的朋友可以扫描文章末尾的二维码，回复领取。

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