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21-三体综合征

21-三体综合征又称唐氏综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病，在活产婴中发生率为1/600～1/800。

临床表现：主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

（1）智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。

（2）生长发育迟缓：身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。

（3）特殊面容：患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

（4）皮肤纹理特征：通贯手，手掌三叉点上移向掌心。

（5）其他：可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形等。免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。

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